从“能看罕见病的医生比罕见病还罕见”，到罕见病确诊时间从4年大幅缩短至4周；从“无药可医”到“有药可用”，再到“用得起药”，超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录；从我国首个疑难重症及罕见病全国重点实验室获批组建，到首个罕见病人工智能大模型投入临床应用，我国罕见病诊疗同质化水平显著提升，罕见病用药多层次保障体系日趋完善融资杠杆实盘配资，临床需求为导向的创新转化日益高效。

六年来，北京协和医院“以患者为中心”从0到1打造罕见病诊疗研究的“协和模式”，引领推动“中国方案”对标国际、跻身国际前沿。一次次“不可能”的生命跨越，凝聚的是协和人守护人民健康的坚定信念，亦是医患并肩对生命的赤诚热爱。

▲2025年2月28日，第十八个国际罕见病日之际，北京协和医院举办义诊活动

知难不避难，走出诊疗“迷宫”

“这个患者是不幸的，但她来到协和是幸运的。”参加罕见病MDT的复旦大学附属华山医院内分泌科叶红英教授这样点评，这也是很多罕见病患者的心声。

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▲2025年2月27日中午，第281场罕见病MDT举行

一位19岁的少女自幼毛发稀疏、全身皮肤呈现花斑纹，血尿、蛋白尿、运动或劳累后下肢水肿一直困扰着她，却始终没有找到病因。2023年，患者经北京协和医院罕见病多学科会诊（MDT)，确诊为稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS）。她是我国首例确诊该罕见疾病的患者，也是全球第16例。

2024年7月，第二次从协和出院的她写下：“愿你们在忙碌的工作中，也能照顾好自己的身体；愿你们在守护他人健康的同时，也能收获属于自己的幸福和快乐！”娟秀的字迹，写下的是这位阳光少女面对生活挑战的不屈，亦是罕见病患者与医生并肩作战的勇气。

▲HLTS患者出院前，给医护人员温情留言

六年前的国际罕见病日，2019年2月28日，北京协和医院建立起全国首个国家级罕见病会诊平台——协和罕见病多学科会诊（MDT）。六年来，罕见病MDT共会诊279位患者。

从“多位专家服务一个患者”的高获得感诊疗模式，到“多位专家服务多位患者”的高效实践探索，罕见病的诊疗效率在2023年迎来跨越式提升。

▲罕见病医学科合影

2023年4月，北京协和医院成立罕见病医学科，开设罕见病联合门诊。联合门诊开诊首日即接诊29名患者。患者在就诊当日即可根据需要被转诊至多个其他专科，完成“一站式”诊治。截至目前，21个科室的57位专家在罕见病联合门诊出诊。

▲2023年4月10日，罕见病联合门诊开诊当日，部分专家合影

一年后，国内首个整建制的罕见病专科病房在国际罕见病日投入使用。一年来，病房累计收治329例患者，获得确诊的比例近60%，患者满意度为100分。

▲领导亲切看望首批入住罕见病医学科病房的患者

五年间，北京协和医院的罕见病多学科协作模式全方位覆盖了门诊、病房、会诊等各临床诊疗单元，罕见病就医流程“闭环”在协和诞生。但协和人的脚步没有止于此。

▲2025年伊始，科研团队加入罕见病医学科查房

2024年12月31日下午、2025年1月4日上午，岁末年初之际，两场特殊的查房标志着北京协和医院罕见病多学科协作诊疗模式迎来再升级。新年的查房专家队伍迎来了“新面孔”，来自疑难重症及罕见病全国重点实验室、临床医学研究所、国家及北京市罕见病质控中心的研究人员加入其中。一周后，“临床-遗传-基础”病例讨论会举行，临床医生与遗传学家、基础科学家携手拨开迷雾寻找疾病的诊疗线索。“罕见病患者群体主要是儿童青少年，我们任重道远。”罕见病医学科主任沈敏教授表示。

临床科研深度融合，是实现罕见病诊疗手段突破的必由之路。“诊断-治疗-研究”全链条深度融合机制赋予罕见病诊疗“协和方案”更足的成色。

当多学科、跨领域的智慧在诊室和病床前交汇，一个个难以确诊的谜底得以揭晓。协和人用对生命的执着，护佑一位又一位罕见病患者走出生命的“迷宫”。

突破不可能，点亮生命希望

如果明确诊断是万里长征的第一步，那么因为极其有限的治疗手段，大多数罕见病患者迫于无奈只停留在了第一步。“罕见病患者的痛苦与治疗的无助，时刻揪着医者的心”，北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬教授说，医学不是万能的，但医生可以创造可能。

谢女士罹患静脉内平滑肌瘤病两年多，刚刚打算手术，却意外发现自己怀孕了。尽管是良性肿瘤，但这种罕见的疾病却极具侵袭性，甚至可以导致死亡。谢女士和家属想要保住孩子的心愿与国内外指南和经验完全相悖，可以说是“奢望”。面对这一高难度挑战，医护人员迎难而上。

2024年4月28日，在郎景和院士坐镇指导下，妇产科樊庆泊主任医师、血管外科副主任陈跃鑫、麻醉科副主任裴丽坚、手术室总护士长王惠珍、心外科马国涛副主任医师一众专家带领团队，接力为谢女士完成了“盆腔巨大静脉内平滑肌瘤切除、累及心脏的下腔静脉及双侧髂静脉平滑肌瘤取出术”，这是全球首位孕中期接受该手术的患者。术后患者继续妊娠。

▲2024年10月8日，谢女士在北京协和医院顺利诞下一名健康足月婴儿。图为郎景和院士(右)与樊庆泊主任医师(左)共同迎接小生命

母女平安。这个呱呱坠地的小生命，是医学奖励给突破“不可能”的协和勇士们最好的勋章。

“看别人看不了的病，做别人做不了的手术”，协和人勇闯医学禁区的底气来自攻坚克难的基因传承。一次次为了生命而战的勇气，让向难而行成为一种习惯。

▲2025年1月9日，北京协和医院开出肾上腺皮质癌治疗药物米托坦在中国内地的首张处方。图为首位拿到药物的患者

2025年1月9日下午1点30分，北京协和医院泌尿外科主任张玉石教授详细问诊后，为肾上腺皮质癌患者刘女士开出了“救命药”米托坦。这是肾上腺皮质癌治疗药物米托坦在中国内地上市后开出的首张处方。从上市到患者拿到药，前后不足48小时，在各方面政策绿灯护航下，协和人用“协和速度”让更多患者第一时间用上了“救命药”。

时间的指针拨回6年前，该药物曾在2019年被北京协和医院通过罕见病特殊用药通道一次性进口。彼时，为满足我国罕见病患者的用药需求，经过精心筹备，北京协和医院向主管单位提出申请，随后获批以“一次性进口”的方式从国外采购少量米托坦片，特批给肾上腺皮质癌患者使用。

“无异于在悬崖峭壁中开凿出一条新路。”药剂科主任张波教授说，当时这一举动被业界称为“罕见病特效药进入中国的破冰之旅”。“罕见病患者的希望在你们身上！”在北京协和医院首届青年医师罕见病病例汇报大赛鸣锣开赛前，中国罕见病联盟执行理事长李林康对青年医师提出殷切期望。协和人定不会辜负这份期望。

▲2025年2月27日，北京协和医院举办首届青年医师罕见病病例汇报大赛

近年来，北京协和医院持续探索构建协和特色罕见病用药保障体系，用一次次创新突破，为罕见病患者照亮生命的希望。

▲2024年5月13日，罕见病杜氏肌营养不良（DMD）临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式在北京协和医院举行，当日，从全国各地赶来的8位儿童患者顺利拿到了药品

2021年，以拓展性同情用药方式解决阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的断药困境；2022年，开出难治性癫痫药物氯巴占的国内首张处方；2024年，开出罕见病杜氏肌营养不良(DMD)临床急需药品地夫可特的中国首方；同年10月，北京协和医院进入首批罕见病药品保障先行区医院白名单；推动53个病种的116种药物上市，平均降低药费超50%。

从“无药可医”到“有药可用”，再到“用得起药”，北京协和医院陪伴罕见病患者一路走来，能用的办法都用上，用一次次“破冰之旅”续写生命奇迹。

拥抱变革，发展新质生产力

把未知变已知，是创新的意义所在。

2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所历时两年共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。患者在对话框中输入症状，几秒钟后，大模型就会初步判断，并给出就诊科室、补充检查等专业建议，甚至能够精准推荐医生，专业版则能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病。

▲2025年2月16日，国内首个罕见病大模型“协和·太初”正式进入临床应用

该模型以北京协和医院高质量的疑难罕见病病案、专家级的循证决策和多学科推理逻辑为核心，以我国罕见病科研数据和教培数据库为支撑，提升医生识别、诊断罕见病的效率，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗全国范围内同质性差的难题，其问世标志着我国罕见病人工智能大模型技术已跻身国际前沿，标志罕见病诊疗“中国方案”取得重要突破。

一年前，第17个国际罕见病日之际，协和罕见病诊疗创新发展研究院成立。“协和·太初”正是在这一天首次亮相。

呵护好罕见病患者的“生命线”，是协和人必须啃下的“硬骨头”。张抒扬院长在协和罕见病诊疗创新发展研究院成立仪式上表示，协和愿与各方努力构建高水平创新平台、高能级产业集群、高层次人才队伍、高品质创新生态，实现高效能成果转化，加快形成新质生产力，为卫生健康事业发展注入新动能。

如今，“协和·太初”正式进入临床应用，有望成为解决罕见病确诊难的“破题之钥”。

罕见病领域的科研突破不止于实验室。

一名17岁的Gitelman综合征患者，因每天需口服36片钾镁剂而痛苦不堪。肾内科主任陈丽萌教授团队联合药企，研发出剂量更大、口感更优的微粒控释片，该项目已进入国家药审优先通道。“我们不仅要治病，更要让患者活得有尊严。”陈丽萌的目标，也是协和科研温度的缩影。

从临床发现问题，做有价值的高水平研究，是协和人始终不懈的追求。

▲2023年9月27日，疑难重症及罕见病全国重点实验室（以下简称“全重实验室”）在北京协和医院正式启用

2020年，医院获批建立疑难重症及罕见病国家重点实验室，为加快罕见病研究步伐提供了强有力支撑。建立转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变新型诊断方法，以无创代替有创，确诊率从20%提升至80%。牵头全国多中心氯苯唑酸治疗ATTR IV期临床试验，推进药物国内上市，病死率降低70%。在国内首创四项肾脏功能试验，显著提高遗传性肾小管病临床诊断率。研发具有自主知识产权的罕见病人工智能遗传分析体系，遗传解读时间显著缩短……

一项项走出实验室的高水平研究成果，让罕见病患者更快看到希望，看到更多希望。

▲中国国家罕见病注册系统（NRDRS）

在国家卫生健康委的指导下，北京协和医院牵头建立中国罕见病运行病例直报系统，基于近80万例全国直报数据，协和发布了首个罕见病患者分布和诊疗地图，为实现罕见病多维度防治监测提供支撑。基于“十三五”国家重点研发计划项目支持，北京协和医院牵头建设的中国罕见病注册系统已登记近200个疾病队列，数据库与生物样本资源库支撑了百余项临床试验，也让中国的罕见病数据库成为比肩美国NORD和欧洲Orphanet的国际三大罕见病数据系统之一。

今年国际罕见病日到来前夕，张抒扬教授作为RDI（Rare Disease International）-柳叶刀罕见病委员会委员，与其他成员在国际顶级期刊《柳叶刀》（Lancet）联合发表述评，阐明罕见病诊疗研面临的机遇与挑战，呼吁全球各方行动起来，加快推动罕见病事业迈向新高度。

吴晓琪手绘图

罕见病医学科年轻的进修医生为患儿手绘了一幅画，“这是一个被疾病缠绕、羁绊的孩子，他站在孤独的星球上，这个贫瘠的星球上只有由他的家人用力所能及的力量浇灌的寥寥几朵小红花。但我相信医患携手并肩，未来一定能在他的星球上种下充满希望的向日葵，让孩子健康快乐地成长！”因为有这样一群人，“梦虽遥，追则能达；愿虽艰，持则可圆。”

发布于：北京市

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